白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究

作者：冷雪荣; 吴晔; 姜玉武

来源：生理科学进展, 2010, 41(02): 125-128.

• 白质消融性白质脑病
• 真核翻译起始因子2B
• 基因突变

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)的五个亚单位(eIF2Bα、β、γ、δ、ε)的基因(EIF2B1-5)任一突变所致。eIF2B是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子,调控全部mRNA的翻译起始过程。eIF2B突变功能研究尚处于起步阶段。EIF2B突变可能通过不同的途径影响eIF2B的功能。例如,通过影响eIF2B复合体的形成或其与底物的结合从而破坏eIF2B的鸟苷酸转移因子(GEF)活性或引起细胞应激反应异常。EIF2B突变是否影响胶质前体细胞的分化是VWM发病机制的另一个关键问题。

• 单位
  北京大学第一医院