视网膜母细胞瘤的遗传学特征及临床筛查与治疗

作者：钱诚; 张成娟; 王炜; 陈香红; 尚晋文; 张雨; 万光明^*

来源：国际眼科杂志, 2019, 19(07): 1134-1137.

• 视网膜母细胞瘤
• 遗传学
• 监测

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,多发于婴幼儿,可损害患儿视力、眼球,甚至危及生命。其发生和发展与基因组和表观基因组有很大关系,遗传性RB占所有病例的45%。RB的治疗和预后取决于疾病的初始阶段,当疾病被早期诊断和治疗时,存活率超过95%,当RB在晚期发生眼外播散时,存活率低于50%。因此RB的治疗重点是通过早期肿瘤的监测和预防挽救患儿生命,其次要目标是保存眼球,并最大水平地保留视力。对RB遗传学的研究有助于通过基因筛查、监测查找特异性靶点,对提高患儿的生存率、研究RB靶向治疗十分必要。

• 单位
  郑州市第一人民医院; 郑州铁路职业技术学院; 郑州市第九人民医院; 郑州大学; 河南省肿瘤医院; 郑州大学第一附属医院