以肾病综合征表现的科凯恩综合征并发鱼鳞病的患儿一例及其家系

作者：高春林; 夏正坤^*; 杨晓; 匡仟卉宁; 姚俊; 张沛; 王美秋

来源：中华肾脏病杂志, 2019, 35(03).

• 儿童
• Cockayne综合征
• 皮肤疾病, 遗传性
• 鱼鳞病

本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征, 合并鱼鳞病。全外显子测序发现患儿CSA基因(ERCC8基因)c.394-c.398delTTACA纯合缺失突变, p.L132Nfs*6(p.leu132Asnfs*6), 父母及弟均为杂合突变;患儿及父弟均为FLG基因的杂合突变, c.7669(exon3)C>A, p.P2557T(pro2557Thr)。