摘要
<正>PKD2基因突变相关的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)2型,多为成人起病,且进展为终末期肾衰竭的平均年龄较晚,产前诊断病例罕有报道。本案例对1例妊娠19+周起超声提示为肾实质回声增强的胎儿及相关家族成员行影像学检查及遗传学检查。1病历资料孕妇,33岁,孕2产1,妊娠19+周胎儿超声检查提示异常,胎儿双肾实质回声增强;胎儿右心室强光点,
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<正>PKD2基因突变相关的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)2型,多为成人起病,且进展为终末期肾衰竭的平均年龄较晚,产前诊断病例罕有报道。本案例对1例妊娠19+周起超声提示为肾实质回声增强的胎儿及相关家族成员行影像学检查及遗传学检查。1病历资料孕妇,33岁,孕2产1,妊娠19+周胎儿超声检查提示异常,胎儿双肾实质回声增强;胎儿右心室强光点,