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摘要
目的:通过对广东省高发遗传病地贫等严重畸形实施干预后,动态观察本区出生缺陷发生的变化趋势,为防止出生缺陷提供决策依据。方法:①以区妇幼保健院为产前诊断中心,全区基层单位为网络,在全区内开展地中海贫血筛查,阳性者到区妇幼做地贫基因诊断,对有高风险生育重型地贫的孕妇进行产前诊断,确诊后终止妊娠;利用三维B超等开展胎儿畸形筛查。②跟踪区内出生缺陷,监测医院出生缺陷发生情况。结果:①干预后本地区2000~2006年出生缺陷发生呈现出两大变化趋势:一是胎儿水肿综合征和神经管畸形发生率呈逐年下降趋势,区妇幼通过产前诊断对11例重型地贫儿在28周前进行了终止妊娠。2004~2005年监测医院共有12例巴氏胎...
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