22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析

作者：蔡美英; 林娜; 苏林涓; 吴小青; 谢晓蕊; 李英; 黄海龙; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(09): 853-856.

• 22q11微缺失综合征
• 超声特点
• 单核苷酸多态性微阵列芯片技术
• 遗传学分析

目的分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome, 22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)遗传学病因检测。结果 SNP array检测结果, 14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失, 其中11例存在经典3 Mb微缺失, 1例存在2.0 Mb的微缺失, 另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失, 内含SNAP29和CRKL基因, 其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一, 除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外, 其余13例胎儿超声检查均不典型, 其中2例胎儿超声检查无明显异常。结论 22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一, SNP array是诊断该类疾病的有力工具, 可提供精准的遗传学诊断, 提高产前诊断的水平。

• 单位
  福建省妇幼保健院; 福建医科大学