SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习

作者：苗圃; 王健达; 郭雨帆; 冯建华^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(03): 223-227.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2019.03.016

• SCN2A基因
• 大田原综合征
• 苯妥英钠

目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓。脑电图示暴发抑制。多种抗癫痫药物治疗效果不佳。苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应。例1检测出SCN2A基因c.2995G>A(NM021007)新发错义突变;例2检测出c.4015A>G新发错义突变。目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天(中位年龄1天),首次发作形式以强直发作最为常见;脑电图为典型暴发抑制,52%后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效。结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院