轻度认知功能障碍作为阿尔茨海默病的前期临床阶段越来越受到人们的重视,然而其发病机制目前尚未有明确的认识。随着分子生物学的发展,对轻度认知功能障碍的发病机制研究多集中在了基因方面,而轻度认知功能障碍的诊断标准也在逐渐完善。本文重点阐述轻度认知功能障碍的遗传学及诊断研究进展,为进一步探索轻度认知功能障碍提供帮助。