羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析

作者：王彤; 叶军; 韩连书; 邱文娟; 张惠文; 张雅芬; 高晓岚; 王瑜; 顾学范

来源：中国当代儿科杂志, 2009, (08): 609-612.

• 羧化全酶合成酶
• 生物素酶
• 串联质谱
• 气相色谱质谱
• 基因
• 儿童 Holocarboxylase synthetas
• Biotinidase
• Tandem mass spectrometry
• Gas chromatography/mass spectrometry
• Gene
• Child

目的报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗(10~40mg/d),对其疗效进行随访观察。结果11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值>30%。②发现4种突变:c.1522C>T(R508W),c.10...

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所