PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征2例的临床和基因分析

作者：江璐; 林强; 沈芸妍; 朱赟; 徐勤英; 李晓忠^*

来源：国际免疫学杂志, 2023, 46(06).

磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome, APDS)是由磷脂酰肌醇3-激酶δ(phosphoinositide 3-kinase δ, PI3Kδ)过度活化引起的原发性免疫缺陷病[1]。APDS1是因PIK3CD基因突变引起, 而APDS2是由PIK3RI基因突变引起[2], 都导致PI3K-AKT-mTOR信号通路过度活化, 造成淋巴细胞增殖和免疫抑制[3]。现国内外报道的热点集中在c.3061G>A(E1021K)位点突变, 尚未见c.1690-8C>T位点突变。现报道苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科经基因检查确诊的2例APDS患儿, 以期加深对此病的认识。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院