突变基因JAK2、CALR对原发性骨髓纤维化患者血栓发生率、生存及疾病转归影响的meta分析

作者：宁海玲; 张秀莲^*

来源：临床血液学杂志, 2019, 32(05): 353-357.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2019.05.007

• 原发性骨髓纤维化
• CALR基因突变
• JAK2基因突变
• meta分析

目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对原发性骨髓纤维化(PMF)患者临床特征及其预后的影响。方法:计算机检索the Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数据知识服务平台(Wanfang)等中英文数据库,自建库至2018年12月发表的JAK2V617F、CALR基因突变与PMF临床特征及预后的观察性研究。采用Stata15.0软件进行meta分析。结果:共纳入12篇观察性研究,合计2 095例患者,CALR突变组患者533例(25.4%),JAK2型突变患者1 562例(74.6%)。7篇文献报道了血栓形成率,CALR突变PMF患者血栓形成风险低(OR=0.60,95%CI0.37～0.99,P<0.05)。6篇文献报道了急性髓系白血病(AML)转化率,CALR及JAK2基因突变PMF患者合并OR为1.07(95%CI0.69～1.67,P>0.05),未表明两组突变与PMF患者AML转化率风险有关。5篇研究报道了随访期间总生存率的风险比,与CALR基因突变相比,JAK2基因突变组患者总生存率更低(HR=2.77,95%CI1.71～4.47,P<0.05)。结论:CALR基因突变的PMF患者血栓形成风险较JAK2低;CALR突变PMF患者AML转化率较JAK2高,未表明与PMF患者白血病转化风险有关;CALR突变的PMF患者总体生存率比JAK2突变患者高。

• 单位
  山西医科大学第一医院