新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨

作者：王世媛; 孙晓勉; 陆洋; 黄旭丽

来源：中国妇幼健康研究, 2017, 28(02): 156-159.

• 新生儿
• 听力筛查
• 耳聋基因
• 联合筛查

目的采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式。方法选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6 763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范。结果在6 763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%。携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3 538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3 547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%。基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果比较差异有统计学意义(χ~2=12.502,P=0.006<0.05)。结论将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义。

• 单位
  深圳市中医院; 深圳市福田区妇幼保健院