弹力纤维性假黄瘤研究进展

作者：刘盛秀; 杨森; 张学军

来源：国外医学.皮肤性病学分册, 2005, (02): 90-92.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2005.02.008

• ABCC6
• 突变
• 假黄瘤,弹性

弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集。应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤、眼、心血管损害的程度变化较大,目前仍无有效的治疗方法。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院