全外显子组高通量测序确诊新生儿重型血友病B一例

作者：杨汉松; 刘志勇; 曾缘欢; 王瑞泉^*; 吴联强; 陈冬梅

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2021, 36(04).

• 血友病B
• 婴儿, 新生
• 全外显子组高通量测序

本文报告1例表现为左上肢肿胀、淤青、凝血因子Ⅸ活性低下的新生儿。有血友病B家族史。患儿全外显子组高通量测序提示F9基因1-6号外显子缺失, 患儿母亲F9基因一代测序未见变异, 诊断新生儿重型血友病B。对高度怀疑基因异常的患儿应选择适宜的检测技术和策略。

• 单位
  福建省泉州市儿童医院