摘要
目的 报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识。方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochrane Library、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM),总结PCD的新生儿期表现。结果 本例患儿,女,1个月13 d,因“活动后紫绀1~(+)个月,咳嗽喘息3周,加重3 d”入院。足月儿,生后1 d出现活动后紫绀,后渐出现咳嗽及喘息,因肺炎症状加重。住院期间需无创通气,且存在持续CO_(2)潴留,肺炎临床治愈后仍有持续氧依赖。外显子测序提示DNAH1复合杂合突变,结合临床诊断为PCD。检索到PCD导致新生儿呼吸窘迫的病例报道9篇,共12例患儿,均为足月儿,存在不同程度呼吸窘迫,主要表现为气促、胸壁凹陷、呼吸费力、紫绀、低氧血症、氧依赖等,其中8例有内脏转位(66.7%)、6例有肺不张(50%)、6例需无创或有创机械通气(50%)。共检索到DNAH1所致PCD文献3篇,共9例患者,其中儿童期确诊7例,成人期确诊2例;主要临床表现为Kartagener综合征(55.5%)、支气管扩张(33.3%)、肺不张(22.2%)、感染后闭塞性细支气管炎(33.3%)、新生儿呼吸窘迫(11.1%)、女性不孕1例(11.1%)。结论 PCD的新生儿期表现主要为不明原因的呼吸窘迫,且内脏转位和肺不张发病率较高,呼吸支持需求率较高。提高对PCD生命早期表现的认识有助于早期诊断和干预。
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单位重庆医科大学附属儿童医院