NOG基因移码变异导致的听力异常家系的遗传学分析及产前诊断

作者：嵇龙飞; 蔡云祥^*; 沈学萍; 姚娟; 范丽红

来源：中国卫生检验杂志, 2023, 33(16): 1960-1967.

• 听力损失
• 下一代测序
• noggin基因
• 混合型
• 产前诊断

目的 探讨一个听力损失家系的遗传学病因，并根据基因检测结果进行产前诊断。方法 对先证者进行了靶向下一代测序(next-generation sequencing, NGS),其中包含5 679个与听力损失相关的基因。NGS检测到的变异通过Sanger测序进行验证，并评估其致病性，通过羊膜穿刺术进行产前诊断。结果 测序分析在noggin (NOG)基因中发现了一个移码变异c.509delC(p. Pro170ArgfsTer4),该变异导致一个截断的蛋白质。目前，该突变未被任何数据库或出版物收录及报道，进一步生物信息学分析预测该变异为致病变异。产前诊断提示该胎儿没有携带同样的突变。结论 对该家系的分析显示NOG基因的c.509delC (p. Pro170ArgfsTer4)突变导致先证者混合性听力损失和轻度骨骼异常，这与以往的研究不同。本研究对进一步研究NOG基因突变的临床表型和发病机制具有重要意义。

• 单位
  湖州市第一人民医院; 湖州市妇幼保健院