利用分子特异的条形码评估二代测序中STR的复制滑脱

作者：彭海; 方慧; 李论; 方治伟; 胡晓星; 徐珍; 高利芬; 李甜甜; 周俊飞; 陈利红^*

来源：中国法医学杂志, 2022, 37(03): 273-282.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2022.03.012

• 法医物证学
• STR stutters
• 分子特异的条形码

目的 利用分子特异的条形码（Unique Molecular Identifiers,UMIs）研究二代测序平台中STR的复制滑脱现象。方法 采用探针捕获与高通量测序技术对12个中国汉族无关个体进行STR靶标基因座的富集与测序，并利用自己开发的软件进行STR分型及复制滑脱的评估。结果 对12个中国汉族无关个体的高通量测序数据的STR分型及复制滑脱情况的分析发现：单个UMI家族随着成员数目的增多，其STR的复制滑脱产物占所有成员的百分比（Stutter Percentage,SP）逐渐降低，当家族成员数目增至40个时，其SP趋于稳定；STR基因座的各等位基因易向比它自身少一个重复单位的等位基因滑脱，形成stutters。结论 UMI可准确识别STR基因座在PCR扩增过程中DNA链滑脱所产生的stutters并将其去除，达到了降低二代测序平台中STR复制滑脱产物的效果，为法医鉴定中混合检材的精细鉴别提供了技术支撑。

• 单位
  江汉大学; 公安部物证鉴定中心