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摘要
目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点, 检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲(患者)、母亲(健康成员)外周血, 抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列, 并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照, 确定突变位点, 同时查询既往文献及基因突变相关数据库, 排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能, 并明确其是否为已知突变。结果共调查该家系4代17人, 患者9例, 其中男7例、女2例, 每代均有患者, 符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.4954dupCCCGAG, 先证者母亲及健康对照均未发现此突变, 且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论 SASH1基因c.4954dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
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