全基因组关联研究(GWAS)的大规模应用,启动了寻找常见疾病(如骨质疏松和骨折)相关基因的热潮.本文目的为讨论目前各种遗传学方法的基本设想和优缺点;概述那些经GWAS鉴定的与骨密度(BMD)和骨折有关的基因及其功能,以及将来如何提高骨质疏松的遗传学研究水平.