目的 研究结直肠癌的发生机理 ,期望发现与结直肠癌发生有关的染色体脆性位点 ,以指导结直肠癌高危人群的筛查和防治。方法 对 5 0例结直肠癌患者和 5 0例健康正常人外周血淋巴细胞染色体脆性位点研究。结果 5 0例结直肠癌患者中有 32例的染色体结构有异常表达 ,结构畸变较常累及 1号染色体 ,以 1q11,1q2 1区的裂隙、断裂、重复最为常见 ,1q2 1与原癌基因SKI毗邻。结论 1q2 1可能与结直肠癌的发生有关 ,并对结直肠癌高危人群的筛查和防治有一定的指导意义。