摘要
<正>随着精准医学的提出以及基因组医学研究的不断深入,人类基因组信息可有效辅助临床进行更精确的疾病诊断,并帮助医师制定个体化的治疗方案,同时也可被用于大范围的人群筛查,并根据个体差异而采取相应措施,阻止疾病的发生。复杂性状疾病(complex disease)发病由多个基因位点共同参与且与环境因素相互作用决定疾病表型的遗传疾病,如心血管疾病、肿瘤性疾病、自身免疫病等。人类基因组信息中,遗传风险评分作为研究单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与复杂性状疾病间关系的方法 ,
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