少年型脊肌萎缩症的基因型及临床特征分析

作者：王艳云; 冯善伟; 操基清; 杨娟; 李亚勤; 利婧; 张成

来源：中华医学遗传学杂志, 2012, 29(2): 218-221.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.022

• 脊肌萎缩症
• SMN基因
• 肌电图
• 肌酸激酶

目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果.结果 患者平均起病年龄6.1岁,从出现首发症状到就诊病程为13个月到28年不等.患者均以双下肢肌无力症状起病,逐渐出现双下肢近端肌萎缩和双上肢近端无力；所有患者SMN (survival motor neuron)基因分析提示均存在SMN1基因纯合缺失.行肌电图检查15例,结果均提示神经源性损害.年龄较小患者肌酸激酶(creatine kinase,CK)值基本正常,多数年龄较大的患者CK值均不同程度升高,但增高程度与年龄无关.结论 充分认识SMAⅢ的临床特点,尤其是生长发育方面的特点,结合基因分析、早期诊断并早期干预对延缓患者的病情进展具有重要意义.

• 单位
  中山大学附属第一医院; 中山大学中山医学院