圆锥角膜是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥形突起及高度不规则近视散光为特征的角膜扩张性疾病。前期经家系研究、双生子研究等多种方法证实,该病的发生有明显的遗传倾向。随着分子生物学技术的发展,圆锥角膜的遗传学研究也逐渐增多,主要包含核基因组、线粒体基因组及表观遗传学相关研究,本文就圆锥角膜相关遗传学研究进展进行综述。
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