女性嵌合体46, XX[25]/46, XY[25]伴自然妊娠1例

作者：陈林姣; 戴汝琳; 刘倩^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(01): 79-82.

• 性嵌合体
• XX[25
• XY[25

患者, 社会性别女, 足月顺产, 出生体重3 kg, 生长发育过程无异常, 11～12岁月经初潮, 月经规律, 周期28～30 d, 持续3～4 d, 经量正常。查体:女性外观, 外阴发育正常, 呈女性外阴, 双侧乳房发育正常, 身高156 cm(父亲身高163 cm, 母亲身高162 cm), 体重61 kg, 智力正常。孕产史:G2P1A1, 2015年初次妊娠, 可见卵黄囊及胎芽, 未见胎心, 孕11周自然流产, 未行流产组织物检测。检查结果, 妇科超声:子宫大小42×48×41 mm, 内膜厚10 mm, B型;右侧卵巢大小38×25 mm, 内见12个以上卵泡;左侧卵巢38×21 mm, 内见12个以上卵泡, 较大19×13 mm。腹股沟超声:双侧腹股沟区未见明显占位性病变。月经期激素六项:促卵泡刺激素7.14 mIU/mL, 促黄体生成素8.93 mIU/mL, 雌二醇43.4 pg/mL, 孕酮0.434 ng/mL, 泌乳素532.2 uIU/mL, 睾酮0.72 nmol/L。否认遗传病家族史, 父母表型正常。

• 单位
  吉林大学第一医院