胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例

作者：戴红梅; 覃恬恬; 龙沁; 张勤; 金萍^*

来源：中华糖尿病杂志, 2020, 12(10): 839-841.

• 胰岛素抵抗
• 基因突变

笔者报道一例因身材矮小就诊, 后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿, 采集患儿及家属外周血提取DNA, 应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G(p.H1157R), 其父母均不携带该突变, 符合新生突变。

• 单位
  中南大学湘雅三医院