先天性黑色素细胞痣1例临床及家族基因突变分析

作者：李晓泽; 陶逸伦; 药泽蓉; 韩冬; 魏魏^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(12): 916-919.

• 先天性黑色素细胞痣
• NRAS基因
• 染色体核型分析
• 体细胞突变

目的探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例CMN患儿的临床资料。结果男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣。患儿受损皮肤组织染色体核型分析未见明显异常;基因检测显示受损皮肤组织存在NRAS基因c.182A>G(Q61R)杂合突变,家系分析表明患儿及其父母的外周血对应位点为野生型。结论本例患儿NRAS基因体细胞突变而引起CMN,受损皮肤组织遗传学检测有助于CMN确诊以及预后判断。