腓骨肌萎缩症4H型FGD4基因新突变一例并文献复习

作者:颜晨; 袁哲锋; 徐璐; 姜丽华; 高峰
来源:中华儿科杂志, 2016, 54(3): 218-221.
DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.03.013

摘要

目的 探讨腓骨肌萎缩症FGD4基因突变患儿的临床特征和基因突变特点.方法 对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2015年3月诊治的1例FGD4基因突变腓骨肌萎缩症患儿的临床资料进行分析.以“肌疾病,萎缩性”“周围神经系统疾病”“基因”和“muscular disorders,atrophic"“peripheral nervous system disease”“genes”为关键词,对中国期刊

  • 单位
    浙江大学医学院附属儿童医院; 神经内科

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