BRAF基因突变在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的研究进展

作者：李阳; 李本尚; 高怡瑾

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(04): 274-277.

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• BRAF基因
• 突变
• 儿童

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种以朗格汉斯细胞(langerhans cells,LC)克隆性增生和聚集为特点的罕见疾病,其发病机制一直存在争议。近年,在LCH患者样本中重复检测到BRAF基因突变,提示BRAF基因突变可能驱动了LCH发生、发展,并且可能与其临床化疗反应及预后有联系。这一发现不仅为LCH作为一种肿瘤性疾病提供了证据,也为开展LCH的靶向治疗奠定了分子遗传学基础。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心