联合运用多种遗传学技术检测额外小标记染色体的探讨及遗传咨询

作者：吕国健; 刘轶; 刘娜; 李毅; 孙学成; 牟凯^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(11): 1962-1966.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.11.009

• 额外标记小染色体
• G显带分析
• 染色体微阵列分析

目的 探讨运用传统细胞遗传学技术和分子遗传学技术检测额外标记小染色体（sSMC）及其临床意义。方法 对淄博市妇幼保健院产前诊断中心8199例孕妇羊水进行染色体G显带分析，将发现的额外小标记染色体进一步开展染色体微阵列分析（CMA），并对胎儿的父母外周血染色体进行检查。结果 在分析的8199例羊水中，发现5例额外小标记染色体，检出率为0.061‰，基本与文献数据一致，其中1例由父母遗传所得，剩余4例均为新发突变。结论 联合G显带分析技术和CMA技术检测胎儿的额外小标记染色体，明确其结构和来源，为遗传咨询提供有力证据。

• 单位
  青岛大学; 基础医学院