应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变

作者：叶志纯; 蔡建光; 李辉; 赵蕊; 贺新玉; 倪斌

来源：生命科学研究, 2004, (01): 92-94.

DOI：10.16605/j.cnki.1007-7847.2004.01.020

• 多聚酶链式反应
• FMR-1基因
• 脆性X综合征 PCR
• FMR-1 gene
• fragile X syndrome

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例。应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿...

• 单位
  湖南省儿童医院; 湖南省计划生育研究所