目的了解客家人新生儿新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低下症筛查状况。方法对2014年对陆川县和博白县客家人集中居住地53 312例客家新生儿筛查资料统计分析。结果客家人新生儿先天性苯丙酮尿症筛查和新生儿先天性甲状腺功能减低下症筛查均为53 312例,新生儿先天性苯丙酮尿症筛查阳性116例,筛查阳性率2.17‰,新生儿先天性甲状腺功能减低下症筛查阳性61例,筛查阳性率1.15‰。结论开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低下症筛查,为新生儿早期干预提供有价值的医学依据。
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