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摘要
目的 回顾性分析2017年2月至2021年12月就诊于本院的20例先天性纤维蛋白原病(congenital Fibrinogen disorders, CFD)患者的临床表现、相关实验室检查及基因突变分析，以此提高对CFD诊断方法的认识。方法 收集20例CFD患者临床特征及实验室检查，排除了常见的获得性低纤维蛋白原血症因素，对其纤维蛋白原(Fib)的FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列进行基因测序寻找基因突变位点。对2例CFD患者家系成员采集外周血基因组DNA,进行先证者相应突变位点区域基因检测。结果 20例CFD患者既往无明显出血病史，11例女性患者亦无自发流产史，20例患者Fib均减低，凝血酶时间(TT)均延长。20例患者检出13种基因突变，其中90%(18/20)为错义突变，5%(1/20)为缺失变异，5%(1/20)为移码变异，35%(7/20)患者存在FGA链104位点Arg35His突变，其中3种新基因突变国内尚未报道。结论 多数CFD患者症状轻微或者无症状，通过基因检测筛查后方可确诊，FGA链Arg35His是本地区的突变热点，均为维吾尔族，此位点突变是否与维吾尔族有关有待于进一步研究证实。
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