Goldenhar综合征的研究现状

作者：黄雪霜; 张建湘

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (11): 123-124+39.

• Goldenhar综合征
• 临床表现
• 发病机理
• 分子遗传学研究
• 临床治疗 Goldenhar&prime
• s syndrome
• Clinical manifestation
• Pathogenesy
• Molecular genetical research
• Clinical therapy

Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。

• 单位
  中南大学湘雅医学院