384例孕妇产前诊断全基因组拷贝数变异测序结果分析

作者：张池; 胡晞江^*; 刘翎; 向萍霞; 宁丽芳; 余宏盛; 黄会

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(11): 1307-1308.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.11.004

• 产前诊断
• 全基因组拷贝数变异测序
• 染色体异常

目的探讨基于下一代测序(NGS)技术的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取384例因血清唐氏筛查高风险、无创结果高风险、高龄等选择羊水穿刺的孕妇羊水标本作为研究对象,进行全基因组拷贝数变异测序结果分析。结果全基因组拷贝数变异测序检出染色体数目异常72例,占18.75%;致病性CNV9例,占2.34%;临床意义不明CNV13例,占3.39%;多态性CNV22例,占5.73%。致病性染色体异常检出率21.09%。结论全基因组拷贝数变异测序能检测出100Kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异,提高孕妇产前诊断染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷。

• 单位
  武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院