胎儿短肋-多指综合征二例

作者：黄林环; 方群; 杨智云; 谢红宁; 黄轩; 陈敏玲

来源：中华医学杂志, 2007, 87(29): 2087-2088.

• 产前超声
• 综合征
• 骨发育不全
• 外胚层发育不良
• 胎儿异常
• 短肢畸形

<正> 孕妇,30岁,孕2产1,分别于2004年、2005年停经28周+4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小,分别疑诊软骨发育不全、胎儿异常综合征入院引产。孕期无不适,孕妇及丈夫均无不良接触史,无特殊疾病和遗传病史。第一孕,停经28周+4超声检查发现胎儿胸廓狭小;四肢长骨短小,股骨4.4 cm,肱骨3.6 cm,胫骨2.6 cm,桡骨2.2 cm;羊水过多。超声诊断:软骨发育不全。入院终止妊

• 单位
  中山大学附属第一医院