TUBB8基因突变致早期胚胎发育停滞一例

作者：李文澍; 刘雪梅^*

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2021, 40(04): 303-305.

• 基因
• 突变
• 胚胎发育停滞
• TUBB8基因
• 体外受精
• 精子注射,细胞质内

青岛大学附属烟台毓璜顶医院生殖医学中心对1例反复体外受精/卵细胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕后早期胚胎发育停滞的患者进行了全外显子基因检测,发现了一种新的TUBB8基因突变型(c.208C>T/p.Pro70Ser),并进一步探讨了TUBB8基因突变与早期胚胎发育停滞之间的联系,为反复种植失败的诊断与治疗提供更多可能性。

• 单位
  青岛大学; 烟台毓璜顶医院