板层状鱼鳞病一家系TGM1突变基因检测

作者：李颖; 项蕾红; 牛振民; 黄薇; 郑志忠

来源：中华皮肤科杂志, 2009, (01): 31-33.

• 鱼鳞病
• 板层状
• 基因
• TGM1
• 突变 Ichthyosis
• lamellar
• Genes
• Mutation

目的报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 复旦大学附属华山医院; 国家人类基因组南方研究中心