常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展

作者：王睿; 金明^*

来源：国际眼科杂志, 2019, 19(12): 2056-2060.

• 视网膜色素变性
• 常染色体隐性
• 基因
• 研究进展

视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性致盲性视网膜疾病,特征性表现为夜盲、进行性视野缩窄和视力下降,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡黄三联症。RP具有较大的遗传异质性和临床异质性,其中常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive RP,ARRP)占RP的5%～20%,目前已定位43个致病基因,克隆了其中40个,并且不断有新的相关致病基因被报道。本文就近3a发现与ARRP相关的AGBL5、ARHGEF18、HGSNAT和ZNF408四个基因研究进展作一综述。

• 单位
  中日友好医院; 北京中医药大学