不同方法和标本检测华氏巨球蛋白血症患者MYD88突变的初步探索

作者：陶怡; 潘增凯; 王硕; 王黎; 赵维莅^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(05): 388-392.

• Waldenstrom巨球蛋白血症
• 髓样分化因子88
• 二代测序
• 聚合酶链反应

目的探索如何提高华氏巨球蛋白血症(WM)患者MYD88突变检测的阳性率和准确率。方法回顾性分析2017年6月至2021年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院66例初诊WM患者MYD88突变检测结果, 分析不同方法和标本检测MYD88突变的阳性率和准确率。结果 66例WM患者中51例MYD88突变阳性, 整体阳性率77%。根据检测方法分类:二代测序(NGS)和等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测突变阳性率显著高于一代测序Sanger法(84%对71%对46%, P<0.05)。根据标本取材部位分类:淋巴结和骨髓标本检测突变阳性率显著高于外周血标本(79%对84%对52%, P<0.05)。NGS检测淋巴结、骨髓和外周血MYD88突变阳性率分别为86%、90%和67%。AS-PCR检测淋巴结、骨髓和外周血MYD88突变阳性率分别为78%、81%和53%。39例WM患者进行≥2次MYD88突变检测, 以每例患者最终突变检测结果作为标准, 判断不同方法和标本的准确率。淋巴结(18例)和骨髓(13例)NGS检测准确率显著高于外周血(4例)标本(100%对100%对75%, P<0.05)。淋巴结(15例)、骨髓(11例)和外周血(16例)AS-PCR检测准确率的差异无统计学意义(93%对91%对88%, P>0.05)。结论在检测WM患者MYD88突变情况方面, NGS或AS-PCR法优于Sanger法, 淋巴结和骨髓标本优于外周血标本。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 医学基因组学国家重点实验室