发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变

作者：孔令恩; 李才明; 周谦武; 蔡春生; 邱志维; 邱金华

来源：广东医学, 2018, S1: 63-64.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2018.s1.020

• 发作性运动诱发肌张力障碍
• PRRT2基因
• 基因突变

目的探讨发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变方式。方法采用PCR方法对一发作性运动诱发肌张力障碍家系中的先证者及其父亲的PRRT2基因全部外显子进行DNA测序。结果2例患者均未检测出PRRT2基因突变。结论该家系为常染色体显性遗传的发作性运动诱发肌张力障碍。患者均有典型的临床表现。PRRT2基因突变筛查未发现突变,表明该病可能存在遗传异质性。

• 单位
  惠州市第一人民医院; 神经内科