ATP7B p. Ser1369Tyrfs* 24突变致肝豆状核变性1例报告

作者：刘玉婷; 唐志慧; 宾琼^*

来源：临床肝胆病杂志, 2023, 39(04): 892-895.

• 肝豆状核变性
• 高通量核苷酸序列分析
• ATP7B基因

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease, WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病，其发病机制主要是位于第13号染色体长臂(13q14.3～q21.1)上的ATP7B基因突变，导致ATP7B蛋白功能障碍引起铜排泄障碍，进而造成铜大量沉积于组织器官，尤以肝脏、大脑多见[1]。目前WD全球患病率为1/5 000～1/30 000,ATP7B突变基因携带率为1/90[2-3],该疾病主要通过血清铜蓝蛋白、

• 单位
  桂林医学院附属医院