糖原累积病1a型1例报道

作者：郭津生; 张译心; 李蕾; 张丹瑛; 钱梦佳

来源：中华肝脏病杂志, 2023, 31(09).

• 诊断
• 处理
• 糖原累积病1a型
• 葡萄糖-6-磷酸酶

糖原累积病(GSD)1a型是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位缺陷所致的常染色体隐性遗传病, 属于一种罕见的遗传代谢性疾病。现报道1例GSD-1a青年女性患者, 具有典型症状和体征, 即不耐受空腹状态, 生长发育不良, 肝肿大伴多发性肝腺瘤;生物化学特征表现为一系列代谢紊乱, 包括非酮症性低血糖, 空腹高乳酸、高尿酸、高脂血症。患者进而通过外周血全外显子组基因检测发现NM000151.3:c.648G > T纯合变异而明确为GSD-1a的诊断与分型。GSD-1a的治疗主要包括饮食管理, 旨在维持正常的血糖水平;纠正继发性代谢紊乱;监测和处理肝腺瘤与腺瘤癌变等的并发症。

• 单位
  复旦大学附属中山医院