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摘要
目的 采用多种生物信息学分析工具和免疫组织化学染色，明确序列相似性20家族成员A(Family with sequence similarity 20 member A,FAM20A)在甲状腺癌(Thyroid carcinoma, TC)中的表达及临床诊断意义。方法 通过癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取甲状腺癌相关数据，分析FAM20A在甲状腺癌组织和正常组织之间的表达差异，绘制ROC曲线计算AUC值，评估FAM20A对甲状腺癌的诊断效能。利用GEO数据库下载GSE205733甲状腺癌数据集，分析FAM20A基因在甲状腺癌组织中的表达水平，并进行基因富集分析(Gene set enrichment analysis, GSEA);利用在线数据库STRING分析FAM20A的蛋白相互作用网络。同时收集2022年3月—2023年2月期间于首都医科大学附属北京潞河医院甲状腺外科行甲状腺结节手术的29例患者病理组织样本，进行病理组织石蜡切片和免疫组织化学染色，验证比较甲状腺癌及良性甲状腺结节样本中FAM20A的表达水平。结果 TCGA数据库结果表明，与正常甲状腺组织相比，FAM20A在甲状腺癌组织中的表达显著升高(P<0.001)。FAM20A表达水平与甲状腺癌临床TNM分期和病理分型相关(P<0.05)。FAM20A对于甲状腺癌的诊断效能显著(AUC=0.828)。GSE205733数据分析显示与正常组织相比，FAM20A在甲状腺癌组织中表达显著增加(P<0.001)。GSEA富集分析结果显示FAM20A主要与P53和白介素等信号传导通路相关。STRING数据库分析显示与FAM20A相互作用的蛋白主要有PEAK,FAM20C和ENAM等。免疫组织化学染色结果显示FAM20A在甲状腺癌组织中表达显著增加(P<0.05)。结论 FAM20A基因在甲状腺癌组织中高表达，与患者临床TNM分期和病理分型相关，可作为诊断甲状腺癌的潜在分子标记物，且与P53和白介素等信号传导通路相关，为研究甲状腺癌进展分子机制及靶向药物的开发提供理论依据。
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