与母系遗传性非综合征型聋相关的修饰因子的研究

作者：洪文嘉; 郑斌娇^*; 钱进富; 吴昊; 金昊; 祝旖婷

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017, 52(06): 472-477.

• 线粒体
• 基因
• 突变
• 聋
• 氨基糖苷类

线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致母系遗传性非综合征型聋的重要原因之一。其中线粒体12S rRNA1555A>G、1494C>T等突变与非综合征型聋和氨基糖苷类抗生素导致的药物性聋有关。但携带1555A>G或1494C>T突变的个体临床表现具有多样性,提示线粒体12S rRNA1555A>G或1494C>T突变可能是导致母系遗传性聋发生的首要因子,其他的修饰因子如氨基糖苷类抗生素、线粒体单体型、线粒体继发突变和核基因等,在线粒体12S rRNA1555A>G或1494C>T突变相关的耳聋表型表达上起修饰作用。本综述将简要介绍这些因素对线粒体12S rRNA1555A>G或1494C>T突变致聋的影响及可能的致病机制。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院