TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告

作者：郑杰; 方昕; 陈燕惠

来源：临床儿科杂志, 2018, 36(04): 261-264.

• 多巴反应性肌张力不全
• 临床表现
• TH基因

目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果。结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低。基因突变分析示TH exon4 c.457>T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon 7:c.739 G>A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全。予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效。结论对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院