常染色体显性遗传中间型Charcot-Marie-Tooth病E型1例

作者：徐敏; 何燕; 金波

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2021, 41(12): 1862-1864.

• 中间型Charcot-Marie-Tooth病E型
• INF2基因
• 临床表型

<正>Charcot-Marie-Tooth(CMT)是一组遗传和临床异质性的遗传性周围神经病,临床特征为进行性远端肢体肌肉无力和萎缩,导致步态异常及感觉丧失,常伴足部畸形。根据电生理和神经病理,CMT可分为脱髓鞘、轴突及中间形式3大类[1]。各亚型除了CMT的共性特征外,还可出现各自独立的临床症状。其中常染色体显性遗传中间型Charcot-Marie-Tooth病E型(Charcot-Marie-Tooth,dominant interme-diate E,CMTDIE)为INF2基因变异所致,

• 单位
  神经内科; 南京医科大学