Y染色体AZFc区gr/gr和b2/b3缺失与男性生精障碍的相关性研究

作者：叶长烂^*; 陈钰; 周霞; 张宏斌

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(09): 1828-1832.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.09.004

• AZFc
• gr/gr缺失
• b2/b3缺失
• 生精障碍

目的 探讨Y染色体AZFc区gr/gr、b2/b3缺失与男性生精障碍的相关性。方法 选取2020年1月至2022年12月就诊于南部战区总医院的302例男性生精障碍患者（无精症81例、少精症221例）为实验组，141例同期精子数目正常的健康体检男性为对照组，针对AZFc区gr/gr特异性STS位点（sY1291）、b2/b3特异性STS位点（sY1191）、AZFc区基础STS位点（sY254、sY255）和内参对照（ZFX/Y、SRY），设计特异性引物和探针，采用实时荧光定量PCR法对两组研究对象进行检测。结果 实验组共检出gr/gr缺失32例（10.60%）、b2/b3缺失34例（11.26%），其中81例无精症患者检出gr/gr缺失10例（12.35%）、b2/b3缺失8例（9.88%）;221例少精症患者检出gr/gr缺失22例（9.95%）、b2/b3缺失26例（11.76%）。对照组共检出gr/gr缺失19例（13.48%）、b2/b3缺失7例（4.96%）。实验组b2/b3缺失的发生率明显高于对照组（P=0.033），而gr/gr缺失组间差异无统计学意义（P=0.376）。结论 b2/b3缺失与男性生精障碍具有相关性，但gr/gr缺失在生精障碍患者和正常健康男性中均存在，无显著性差异，不能作为精子发生的危险因素。

• 单位
  中国人民解放军南部战区总医院