AUNX1基因座位内的听神经病家系GRIA3基因突变分析

作者：刘穹; 关静; 李庆忠; 郭维; 兰兰; 韩东一; 王秋菊

来源：听力学及言语疾病杂志, 2009, 17(02): 125-128.

• AUNX1基因座
• 听神经病家系
• GRIA3基因
• 突变

目的在定位于AUNX1基因座位内的非综合征型听神经病家系中进行GRIA3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法AUNX1家系共有43人,其中听神经病患者7人,听力正常36人。GRIA3基因共有16个外显子,针对GRIA3基因的全部编码序列(第2～16外显子)设计15对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行2%的琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变。结果在GRIA3基因第9外显子上检测到一个同义突变1200T>C(N400N),家系43人中5人检测了此位点,其中1人(听力正常男性)出现了这种变化。在距离第6个外显子前的第16个核苷酸的内含子(DNA第210 646位)中检测到T>C纯合和T/C杂合两种改变,家系43人中14人(均为听力正常)发生T>C纯合突变,10人(均为听力正常)发生T/C杂合突变。结论在AUNX1家系成员中检测到两个位点的三种碱基改变(1200T>C,210646T>C纯合或210646T/C杂合),没有引起氨基酸的改变,考虑GRIA3基因可能不是AUNX1听神经病家系的致病基因,需进一步研究探索。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院; 解放军总医院