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摘要
髓鞘调节因子(MYRF)是中枢神经系统少突胶质细胞前体细胞分化为成熟少突胶质细胞所必需的关键转录因子，因此被命名为髓鞘调节因子。少突胶质细胞分化成熟受阻和髓鞘形成障碍是多种神经退行性疾病的共同表现。近年来的研究逐步揭示了MYRF在髓鞘发育、髓鞘维持和髓鞘修复阶段的重要功能。此外，myrf-1和myrf-2是能够促进秀丽隐杆线虫突触重塑的正向调控基因。目前已知MYRF广泛表达于多种组织和器官中，全基因组外显子测序和基因组学分析提示，MYRF对多种器官的发育可能都起着重要的作用。调查显示，人群中myrf基因突变可导致真性小眼球、先天性膈疝、性发育障碍、心脏、肺以及泌尿系统发育不全等多种病理表型。鉴于MYRF的重要性，本文就MYRF的结构、功能和与之相关的神经退行性疾病及其他疾病等方面的研究进展进行了综述，旨在为后续MYRF的深入研究提供综合系统的基础资料。
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单位浙江大学; 基础医学院
