不明原因新生儿脑病的遗传学病因

作者：谢晶晶; 彭小明; 高喜容; 李贵南; 黄瑞文; 庄严; 张帆; 黄维清; 李军帅; 张榕^*

来源：中华围产医学杂志, 2023, 26(02).

• 脑疾病
• 意识障碍
• 癫痫
• 全外显子组测序
• 多态性, 单核苷酸
• 婴儿, 新生

目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现, 以及遗传检测结果和转归等。用t或χ2检验对数据做统计学分析。结果 113例患儿中, 男性74例(65.5%), 出生胎龄(38.6±1.5)周, 出生体重(2 957±561)g。临床表现以意识障碍最常见(83/113, 73.5%), 其次为惊厥发作(39/113, 34.5%)。38.2%(34/89)头颅MRI异常, 80.4%(74/92)脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例(53.1%), 包括单核苷酸变异48例, 拷贝数变异8例, 染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类(18例, 37.5%)、代谢类(16例, 33.3%)、癫痫类(11例, 22.9%)和线粒体类(3例, 6.3%), 其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日, 共随访成功103例, 其中75例(72.8%)预后不良, 包括52例(50.5%)死亡, 23例(22.3%)发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿[(2 876±536)与(3 254±554)g, t=3.15;29.3%(22/75)与53.6%(15/28), χ2=5.20], 意识障碍比例高于非预后不良患儿[80.0%(60/75)与53.6%(15/28), χ2=7.19](P值均<0.05)。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比, 显现出升高的趋势, 但差异未见统计学意义[53.3%(40/75)与46.4%(13/28), χ2=0.39, P=0.533]。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型, 综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

• 单位
  湖南省儿童医院